2月15日国际天使综合征日 上海市儿童医院眼科10年坚守点亮孩子希望

　　五金2月15日，是国际天使综合征日。“从2015年至今，近十年间，我们已接诊了200多位天使综合征患儿，并为其中37例患儿成功实施了手术！”上海市儿童医院眼科主任乔彤告诉人民日报健康客户端记者，这些复杂手术的成功实施不仅改善了患儿的生活质量，也在国际上树立了标杆、填补了该领域眼科治疗方面的空白。

　　天使综合征（AS），又称快乐木偶综合征，是一种由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍疾病，患儿常伴有智力障碍、语言发育迟缓、运动失调等症状，同时可能伴随眼部问题，如外斜视、倒睫等。由于疾病罕见且症状复杂，许多患儿家庭在求医过程中面临重重困难。

　　乔彤主任介绍，近十年来，其团队门诊中接待了200多位天使综合征患儿，并为37例患儿实施了手术，包括35例外斜视手术、1例单纯双下倒睫手术和1例右上斜肌麻痹手术。“值得一提的是，其中1例联合后巩膜加固术，3例联合倒睫矫正术。同时，由于接诊患儿数量众多，我们团队也积累了大量的诊疗和围手术期护理经验，目前手术成功率已达95%以上。”

　　除了临床治疗，上海市儿童医院眼科乔彤主任团队还积极投身于天使综合征的科研工作，他们在2017年、2019年先后发表了天使综合征眼科治疗相关文章两篇（《Angelman综合征合并外斜视一例》《中国Angelman综合征儿童的眼部发现和斜视手术结果：三例病例报告》），在国际上率先报道了天使综合征合并斜视的治疗措施，首先提出“标准手术表可用于矫正AS患者外斜视，手术量无需减少”的观点；并提出斜视手术对改善AS患儿运动功能发展有积极影响，为全球罕见病研究贡献了宝贵的中国经验。

　　在推动天使综合征诊疗发展的道路上2月15日国际天使综合征日 上海市儿童医院眼科10年坚守点亮孩子希望，上海市儿童医院眼科与“天使综合征之家”创始人张雪团队紧密合作，一起提高公众对天使综合征的认知，帮助更多患儿家庭获得及时、专业的医疗支持。“每一个天使综合征患儿都是独一无二的天使，他们需要社会的关注和支持。我们希望通过不懈努力，让更多人了解这种疾病，也让更多患儿找到希望。”张雪表示。

　　十年间，在乔彤主任的诊室里发生过很多感人的故事，也收到过许多感谢信，她回忆说：“曾经有一名叫石榴的患儿，出生后不久被确诊为天使综合征，从小就存在认知和大运动方面的障碍，而且眼睛还合并有斜视，从小不敢迈步、经常走路摔跤，害怕与陌生人接触、遇到陌生环境和事物总会高度紧张。”

　　这让石榴的爸爸妈妈一度陷入绝望，对于孩子的治疗没有信心，直到他们通过“天使之家”来到上海市儿童医院乔彤主任团队门诊。经过详细的术前检查和评估，乔彤主任为石榴制定了个性化的手术方案，成功实施了外斜视矫正手术。

　　“手术相当顺利，入院当日就出院了。术后一年多，石榴发生了改头换面的变化，视力显著提升了，步态稳了、不摔跤了，情绪也好了，不再高度紧张、不再害怕与陌生人接触，生活质量大幅提升。”乔彤主任说。

　　乔彤主任表示，在国际天使综合征日这个特别的日子里，上海市儿童医院呼吁全社会共同关注罕见病患儿及其家庭。“罕见病虽然发病率低，但每一个患儿背后都是一个需要支持的家庭。通过医疗技术的进步、科研的推动以及社会的关爱，我们可以为这些‘折翼的天使’插上飞翔的翅膀。”